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1 - Recherches en cours sur la mutation du gène SON (causant le syndrome ZTTK) :
Décembre 2025 : Génération d'une lignée iPSC sur un variant Frameshift ✅
Projets futurs possibles :
Génération d’une lignée iPSC ‘rescue’
Projets ‘ciblés’ plus recherche fondamentale et clinique
Les progrès de la recherche sont autant d'espoir d'une vie meilleure
pour nos rayons de soleil ZTTK !
Le paradoxe de SON :
2 - Recherches sur le rôle du gène SON dans le cancer (attention cela ne signifie aucunement que les patients porteurs de ZTTK sont plus à risque de développer un cancer, au contraire !)
La surexpression de SON pourrait favoriser :
une prolifération cellulaire excessive
une instabilité génomique
la progression tumorale
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