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La prévalence du syndrome ZTTK indiquée semble inférieure à 1/1.000.000 (même si ce nombre est sans doute sous évalué dû à la difficulté du diagnostic (nécessité d'un séquençage du génome ou de l'exome complet). Il s'agit donc d'une maladie génétique ultra rare.
Actuellement plus de 300 familles ZTTK dans le monde sont réunies et communiquent sur un groupe Facebook privé. Ces échanges entre familles ont changé leur vie !
Les symptômes observés chez les personnes ZTTK sont complexes et de gravité très variable selon les patients :
Une déficience intellectuelle fréquente (de légère à sévère) ; c'est le symptôme le plus fréquent et le plus impactant, nécessitant souvent une scolarité adaptée.
Pour certains : des problèmes neuromoteurs (fauteuil nécessaire ou insuffisances au niveau des membres supérieurs) ; Consultez un kiné spécialisé pédiatrie dès les premiers mois, cela les aide beaucoup.
Hypotonie pour presque tous les 1ers mois de vie (ou années pour certains): kiné;
De l’épilepsie souvent et sous différentes formes (simples absences, crises myocloniques, gélastiques, etc.), mais qui se traite souvent, consultez un neuropédiatre/neurologue ;
Un comportement autistique fréquemment observé, n'hésitez pas à faire dépister vos enfants (test ADIR-ADOS chez un neuropsychologue en libéral, possible dès 2 ans, + demande de dépistage au CRA, mais les délais peuvent être plus long qu'en libéral);
Souvent : Une absence de langage ou un langage limité (mais ils peuvent communiquer avec des signes ou des pictos). Consultez un orthophoniste et éducateur spécialisé;
Problème de vue pour presque tous et cécité à l’âge adulte pour 2 des 6 (des lunettes spécialisées aident beaucoup), consultez un opthalmologue.
Trouble de l'audition pour certains (consultez un ORL)
Des difficultés d’alimentation (gavage par voie ombilicale parfois), qui peuvent diminuer avec l'âge mais rendent la petite enfance compliquée ;
Incontinence diurne et nocturne pour certains (y compris des adultes) ;
Des retards de croissance (qui peuvent être sévères): consultez un endocrinopédiatre pour un bilan hormonal;
Une insuffisance immunitaire fréquente (mais pas systématique)=> infections répétées => nombreuses antibiothérapies et hospitalisations les 1ères années de vie ; injections d’immunoglobulines tout au long de la vie nécessaires pour certains: : consultez un endocrinopédiatre pour un bilan immunologique, et consultez rapidement un généraliste quand ils ont de la fièvre.
Des troubles importants du sommeil (nuits de 5-6h seulement pour beaucoup), mais certains dorment bien aussi. Consultez un neuropédiatre spécialisé en sommeil si besoin ;
Des malformations => certains enfants ont dû subir des chirurgies lourdes (dont craniosténose, opération d’organes vitaux). En général il faut faire pas mal de bilans/scanner en début de vie pour vérifier tous les organes;
Migraines hémiplégiques pour plusieurs. Soyez vigilants en cas de maux de tête avec paralysie partielle des membres, et prévenez le médecin que ce type de migraines est fréquent chez les ZTTK et nécessite une hospitalisation ;
AVC métaboliques rapportés pour 2 patientes. Malheureusement ce type d'AVC est possible, il faut aussi prévenir le medecin des problèmes métaboliques fréquents des ZTTK;
Hernie cérébrale ayant conduit au décès pour 1 petite fille ;
Décès sans raison connue pour au moins 2 enfants (la piste de troubles métabolique est explorée par Dr Ahn aux USA, le recherche nous en dira bientôt plus on espère).
Explications du rôle du gène SON dans les cellules!
Un petit résumé de ce que fait le gène SON dans nos cellules et de pourquoi nos enfants ZTTK ont des symptômes si différents d'un patient à l'autre.
L'ADN est une molécule présente dans toutes les cellules qui code pour des protéines. Ces dernières vont faire fonctionner les cellules partout dans le corps. Mais avant de devenir une protéine, l'ADN passe par une phase où son message passe par de l'ARN (on appelle ça la transcription). ADN=>ARN=> protéine.
Entre la phase ADN et ARN il y a une étape qui s'appelle épissage. C'est une étape indispensable pour faire un ARN correct et une protéine fonctionnelle.
Donc ADN=> ARN=> épissage ARN=> protéine fonctionnelle
Le gène SON intervient dans cette étape cruciale d'épissage de l'ARN. Du coup si le gène SON a une mutation, comme c'est le cas chez nos ZTTK, l'épissage se passe mal, et donc certaines protéines ne sont pas fonctionnelles, et cela peut toucher toutes les cellules du corps.
Heureusement nos enfants ont quand même une des deux copies du gène SON qui fonctionne, donc ils ont une partie de l'épissage qui se passe bien et une partie des protéines SON des cellules qui sont fonctionnelles. Mais comme il manque quand même une partie des protéines dans certaines cellules, cela pose des problèmes notamment lors de la formation du cerveau quand ils sont petits (d'où la déficience intellectuelle et l'autisme) et dans les mitochondries qui fabriquent l'énergie des cellules (d'où les problèmes de métabolisme et de croissance de nos petits).
Mais cela dépend aussi beaucoup des autres gènes autour (il n'y a pas que le gène SON qui gère l'épissage) donc les symptômes sont très variables d'un enfant à l'autre !
Voici la page wikipédia que nous avons traduite en français si vous voulez en savoir plus sur la biologie de cette maladie: Syndrome ZTTK — Wikipédia
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